یکی از بیماریهای ژنتیکی که نسبتا شایع هم است، تالاسمی است. تالاسمی در صورتی ایجاد میشود که جهشی در یک ژن دیدهشود. انواع تالاسمی وجود دارد و میتواند از خفیف تا شدید تغییر کند. تالاسمی درمان ندارد اما میتوان آن را بهبود بخشید. اما این بیماری چه علائمی دارد؟ برای درمان علائم آن چه باید کرد؟ چگونه میفهمیم که تالاسمی داریم؟ طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟ برای پاسخ به تمامی این سوالات، بهتر است که مطلب زیر را بادقت بخوانید و با ما همراه باشید.
اگر به تالاسمی مبتلا هستید و یا علائم این بیماری را دارید، وارد سایت نوبتدهی آنلاین دکترتو شوید و با جستجوی تخصص خون و انکولوژی در شهر خود، از بهترین دکتر خون نوبت بگیرید. در دکترتو میتوانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید. دکتر داخلی هم میتواند در درمان عوارض این بیماری به شما کمک کند.
حتما از خود میپرسید که کم خونی تالاسمی چیست یا تالاسمی خون چیست ! تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبولهای قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلولهای قرمز خون شما وجود دارد و به سلولهای خونی اجازهی حمل اکسیژن را میدهد. این اختلال منجر به تخریب بیشازحد سلولهای قرمز خون شده و باعث کمخونی میشود.
کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلولهای قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد. در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشتهباشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریقهای مکرر خون، نیاز داشتهباشید. شما همچنین میتوانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.
بیماری تالاسمی به انگلیسی thalassemia گفتهمیشود.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و انواع مختلفی دارد.
حتما از خود میپرسید که کم خونی تالاسمی چیست ؟ انواع تالاسمی مختلف هستند. یکی از انواع تالاسمی، بیماری تالاسمی بتا است. خود این بیماری انواع مختلفی دارد که تالاسمی بتا مینور یکی از آنهاست. کسانی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند، در واقع بیمار نیستند و در مواقعی علائم ناچیز و سبکی از کمخونی را نشان میدهند. اما این بیماران ناقل هستند و میتوانند این بیماری را به نسل بعدی منتقل کنند. این اتفاق در صورتی میافتد که این ناقلین با بیماران و یا ناقلین دیگر ازدواج کنند.
تالاسمی مینور خطرناک نیست و برای فرد ایجاد خطر نمیکند. هرچند ممکن است که فردی که به این بیماری مبتلا است، آن را به نسل بعدی منتقل کند. این مورد نمیتواند چندان اهمیت داشتهباشد، اگر فرد مقابل شما به تالاسمی مینور مبتلا نباشد. در صورتیکه شما و همسر شما به تالاسمی مینور مبتلا باشد، تنها خطری که شما را تهدید میکند در این است که هر دو ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنید. در این صورت فرزند شما یک تالاسمی ماژور است.
بیماری تالاسمی ماژور یکی دیگر از انواع تالاسمی بتا است که در آن تعداد بیشتری از ژنهای تالاسمی در بدن فرد معیوب هستند و به بیماری مبتلا میشود. این افراد از متوسط تا شدید علائم بیماری تالاسمی را از خود نشان میدهند و میتوانند این بیماری را به نسل بعد هم منتقل کنند. شدت علائم در این افراد بستگی به میزان بیماری دارد.
کسانی که به بیماری تالاسمی ماژور مبتلا هستند، معمولا همگی تا ۱۰ سالگی زنده میمانند. آماری که وجود دارد این است که افرادی که تالاسمی ماژور دارند ۹۹٪ تا ۱۰ سالگی زندگی میکنند. ۸۸٪ افراد تا ۳۰ سالگی زندگی میکنند و ۷۴٪ تا ۴۵ سالگی. همچنین ۵۱٪ تا ۵۵ سالگی زنده ماندهاند.
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن، ممکن است متفاوت باشد. بااینحال برخی از رایجترین علائم، به نقل از cdc، عبارتند از:
برخی از نوزادان علائم تالاسمی را در هنگام تولد نشانمیدهند، در حالیکه برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشاندهند. بااینحال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبینشان دچار جهش شدهاست، ممکن است هیچ کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند.
کودکان مبتلا به تالاسمی ضعیفتر از کودکان دیگر هستند.
معمولا علائمی که فرد مشاهده میکند، همان علائم کم خونی است. با دیدن این علائم میتوانید در ابتدا به دکتر عمومی و یا دکتر داخلی مراجعه کنید. در صورت لزوم، هر کدام از این پزشکها شما را به دکتر هماتولوژی ارجاع میدهند.
برای اینکار میتوانید وارد سایت نوبتدهی آنلاین دکترتو شوید و تخصص پزشک عمومی یا داخلی را جستجو کنید. اگر بیمار تالاسمی هستید و این تشخیص قبلا داده شدهاست، برای درمان عوارض آن میتوانید از دکتر خون نوبت بگیرید.
همانطور که گفتهشد تالاسمی یک بیماری ارثی است و هنگامی رخ میدهد که یکی از ژنهای تولیدکنندهی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث میبرد. اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از تالاسمی به عنوان تالاسمی مینور مبتلا شوید. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهیدداشت، اما ناقل بیماری خواهیدبود.
برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی دارند. اما اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدیتری از این بیماری مبتلا شوید. درواقع تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبولهای قرمز سالم را مختل کرده و باعث کمخونی میشود. در کمخونی، خون نیز به اندازهی کافی سلولهای قرمز برای حمل اکسیژن به بافتهای موجود را نداشته و باعث احساس خستگی در شما میشود. بااینحال با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانهای مانند یونان و ترکیه رایج است.
عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را در فرد افزایش میدهند، عبارتند از:
تالاسمی علائم مختلفی دارد که شامل موارد مشابه کم خونی است.
بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم و نشانههای تالاسمی را در طی دو سال اول زندگی خود نشانمیدهند. در ادامه به آزمایشهایی که به تشخیص تالاسمی کمک میکنند، پرداختهایم.
یک سری آزمایشهایی وجود دارند که قبل از تولد کودک انجام میشود و مشخص میکند که آیا کودک شما تالاسمی دارد یا خیر و همچنین شدت آن را نیز تعیین میکند. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین، عبارتند از:
در دکترتو میتوانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.
تشخیص تالاسمی به کمک آزمایش خون و علائم انجام میشود.
اگر دکتر کودکان و اطفال مشکوک است که فرزندتان مبتلا به تالاسمی است، میتواند با استفاده از آزمایش خون آن را تشخیصدهد.
اگر کودکتان مبتلا به تالاسمی است، در آزمایش خون ممکن است موارد زیر دیدهشود:
آزمایشهای خونی همچنین میتواند برای موارد زیر مورد استفاده قرارگیرد:
درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری ممکن است، متفاوت باشد. درمانهای تالاسمی به صورت کلی شامل موارد زیر است:
علائم و نشانههای تالاسمی مینور معمولا اندک و خفیف بوده و نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات شما ممکناست نیاز به دریافت خون، بهخصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشتهباشید.
تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد اما روشهای زیر برای درمان و بهبود علائم بیمار استفاده میشوند. درمان تالاسمی متوسط تا شدید میتواند شامل موارد زیر باشد:
اشکال شدید تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالا ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما میشود. در واقع افرادی که خون دریافت میکنند، آهن اضافی نیز بهدنبال آن دریافت میکنند و بدن نمیتواند به راحتی آنها را دفعکند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگانها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرفکنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند. از جمله این داروها میتوان به داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine، که به صورت زیر پوستی تزریق میشود، اشاره کرد.
سازمان انتقال خون برای درمان تالاسمی کاربرد دارد.
که پیوند مغز استخوان نیز نامیدهمیشود، در مواردی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است، انجام شود. این نوع درمان میتواند نیاز به دریافت خون مادامالعمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد.
در طی این روش، تزریق سلولهای بنیادی از یک اهداکننده سازگار، معمولا از خواهر و برادر فرد دریافت میشود.
ممکن است برای ناهنجاریهای استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگهای کیسهی صفرا یا بزرگشدن طحال نیز لازم است.
دانشمندان در حال بررسی تکنیکهای ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قراردادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژنهایی که هموگلوبین جنین تولید میکنند.
همچنین پزشک شما ممکن است دستور دهد که ویتامینها یا مکملهای حاوی آهن را مصرف نکنید، مخصوصا زمانیکه شما مکررا نیاز به دریافت خون دارید.
برای درمان تالاسمی میتوان از روشهای مختلفی مانند دارو استفاده کرد.
شما میتوانید با انجام هر یک از راهنماییهای زیر بیماری خود را تا حدودی کنترل و مدیریت کنید:
بیماری تالاسمی باید تحت نظر متخصص هماتولوژی و انکولوژی قرار بگیرد. اما برای افرادی که به بیماری تالاسمی متوسط و شدید مبتلا هستند، معمولا عوارضی ایجاد میشود که نیازمند درمانهایی هستند. برای درمان عوارض این بیماری باید به دکتر مخصوص به خودش مراجعه کنید. مثلا بسیاری از افرادی که بیماری تالاسمی شدید دارند، مشکلات قلبی پیدا میکنند و به دکتر قلب و عروق نیاز دارند. افرادی که مشکلات استخوانی پیدا میکنند باید به دکتر ارتوپد مراجعه کنند. همچنین کسانی که میخواهند باردار شوند و تالاسمی دارند، باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند.
در دکترتو میتوانید از هر دکتری که به آن نیاز دارید، نوبت حضوری، مشاوره تلفنی و یا مشاوره متنی دریافت کنید.
نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهشهای ژنی که شما از والدین خود به ارث میبرید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحتتاثیر جهش قرار گرفتهاند، دارد. هرچه ژنهای بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر خواهدبود. در واقع مولکول هموگلوبین از زنجیرههای آلفا و بتا ساختهشده که میتوانند تحتتاثیر جهشهای ژنی قرار بگیرند.
چهار ژن در ساخت زنجیرهی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت میکنید. اگر هر کدام از این ژنها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهدشد. در این حالت، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند.
بیماری تالاسمی انواع مختلفی دارد و میتواند علائم متنوعی را ایجاد کند.
دو ژن در ساخت زنجیرهی هموگلوبین بتا نقش دارند که شما هر کدام از این ژنها را از یکی والدین خود دریافت میکنید. شدت بیماری بستگی به تعداد ژنهای جهشیافته دارد.
در دکترتو میتوانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.
عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:
در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر نیز ممکن است رخ دهد:
از عوارض تالاسمی میتوان به بیماریهای قلبی و عروقی اشاره کرد.
تالاسمی همچنین میتواند نگرانیهای مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند؛ زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگانهای تولید مثلی اثر میگذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.
برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، بیش از هر زمان دیگری مهم است که برنامهریزی کنید. اگر میخواهید صاحب فرزند شوید، باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید و با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در سلامتی کامل هستید. همچنین خانم مبتلا به تالاسمی باید قبل از بارداری و نیز در دوران بارداری به متخصص خون و متخصص قلب و عروق، به منظور کاهش مشکلات موجود، مراجعهکند.
بارداری ممکن است خطرات زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به دنبال داشتهباشد:
از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. بااینحال، راههایی وجود دارد که میتوانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبتهای پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهدبود.
در بیشتر موارد شما نمیتوانید از بروز بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. بااینحال اگر تالاسمی دارید یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید و قصد دارید که صاحب فرزند شوید، بهتر است با یک دکتر ژنتیک مشورت کنید.
در دکترتو میتوانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید و در مورد راه حلهای پیشگیری از عوارض این بیماری اطلاعات کسب کنید. بههرحال روشهای زیر به شما کمک زیادی میکنند:
در ادامه برخی از موارد پرتکرار در سوالات پاسخدادهشدهاند. با ما همراه باشید.
اگر مبتلا به تالاسمی هستید، پیشآگهی آن بستگی به نوع و شدت بیماریتان دارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور یا خفیف به طور معمول زندگی عادی دارند. در موارد شدید، احتمال نارسایی قلبی وجود دارد. بااینحال متخصص داخلی میتواند اطلاعات بیشتری در این مورد به شما بدهد. پزشک همچنین توضیح میدهد که چگونه درمان شما میتواند به بهبود زندگی شما کمککند یا طول عمر خود را افزایش دهید.
تالاسمی شدید میتواند خطرناک باشد و عوارض جدی همچون مرگ داشتهباشد. اما تالاسمی مینور بیماری نیست و نگرانی چندانی ندارد.
تالاسمی مینور در طول عمر بیماران تاثیر چندانی ندارد. در واقع افرادی که به این حالت دچار هستند، بیمار نیستند، بلکه ناقلین محسوب میشوند.
بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و از زمانی که اولین سلول در بدن شما شروع به تقسیم میکند، شما این بیماری را دارید و ناگهان به آن مبتلا نمیشوید. پس بروز علائم تالاسمی مخصوصا مینور در بزرگسالی ممکن است اما ابتلا به آن نه!
تالاسمی مینور به انگلیسی minor Thalassemia است.
کسی که به بیماری تالاسمی مبتلا است، کم خون است. اما این کم خونی با کم خونی فقر آهن فرق دارد. بنابراین خوردن قرص آهن برای این بیماران کاربردی ندارد.
از میان علائمی که تالاسمی ممکن است برای فرد ایجاد کند، گاهی بر روی مقادیر فاکتورهای خونی هم اثر میگذارد. در این موارد، کسانی که به تالاسمی مبتلا هستند، ممکن است که علائمی مانند بالا و پایین شدن مقدار هموگلوبین و آهن از خود نشان دهند. اما این مقادیر چگونه تغییر میکنند؟ هنگامی که فرد به تالاسمی مبتلا باشد، هموگلوبین او اندکی نسبت به مقدار طبیعی کاهش پیدا میکند. این هموگلوبین میتواند بین ۷ تا ۱۰ گرم بر دسی لیتر باشد.
MCV که مقدار میانگین حجم هموگلوبین است، میتواند بین ۵۰ تا ۸۰ باشد. این مقدار هم تقریبا لب مرز است. MCH بین ۱۶ تا ۲۴ در نوسان است. اگر با مقادیر هموگلوبین نتوانیم تشخیص دهیم که فرد به تالاسمی مبتلا است یا نه، در آن صورت میتوان با الگتروفورز هموگلوبین تشخیص داد که فرد به تالاسمی مبتلا است یا نه.
ژنها هستند که تعیین میکنند تالاسمی مینور و ماژور چه هستند و چرا ایجاد میشوند. در واقع همهی انواع تالاسمی با ژنها تعیین میشوند. هنگامی که شما به بیماری تالاسمی مبتلا باشید، تعدادی ژن و آلل معیوب دارید. اگر این ژنها همگی معیوب و خراب باشند، به تالاسمی ماژور مبتلا هستید. اگر این بیماری به علت چند ژن معلول ایجاد شود، در آن هنگام به بیماری تالاسمی مبتلا نیستید. اما ممکن است که این ژنها شما را به یک فرد ناقل مبتلا کنند. هنگامی که شما ناقل باشید، ممکن است که این ژن را به فرزند خود منتقل کنید و اگر طرف مقابل هم چنین ژنی را به فرد منتقل کند، در این صورت فرزند شما مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
فرق تالاسمی مینور و ماژور در بیمار بودن و ناقل بودن است. کسانی که ناقل باشند، باید مراقبت باشند که با چه کسی ازدواج میکنند. اما افرادی که تالاسمی ماژور دارند، ژن سالم ندارند.
تالاسمی ماژور یکی از بیماریهایی است که فرد ژن سالم ندارد. بنابراین اگر ازدواج کند، ممکن است که این بیماری را به کسی منتقل کند. از طرفی به خاطر داشتهباشید که تالاسمی ماژور به قدری سلامت فرد را به خطر میاندازد که ممکن است که طول عمر او را تحت تاثیر قرار دهد. ازدواج فرایندی است که در آن ژنها با هم ترکیب میشوند و به نسل بعدی منتقل میشوند. اگر میخواهید که این انتقال ژن با مشکل مواجه نشود و فرزند شما در سالمترین حالت ممکن باشد، باید در ازدواج محتاط باشید. آزمایشهای ژنتیک یکی از راههایی است که برای ازدواج سالم و فرزندآوری سالمتر مورد استفاده قرار میگیرد.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که نمیتوان از ایجاد آن جلوگیری کرد اما با روشهای درمانی مناسب میتوان از شدت علائم آن کم کرد. اگر بیمار مبتلا به تالاسمی هستید و تمایل به بارداری دارید، یا میخواهید از شر علائم بیماری کم خونی تالاسمی نجات پیدا کنید، باید از دکتر خون و انکولوژی راهنمایی بگیرید. همچنین متخصص داخلی هم میتواند اطلاعات خوبی در زمینه عوارض تالاسمی به شما بدهد و برای درمان آنها به شما کمک کند.
دکتر خون درمانهای مختلفی را به شما معرفی میکند که میتواند از عوارض بیماری تالاسمی بکاهد. برای اینکار میتوانید وارد سایت نوبتدهی آنلاین دکترتو شوید و با جستجوی تخصص خون و انکولوژی در شهر مورد نظر، به لیستی از دکترهای خون دسترسی داشتهباشید. همچنین با خواندن نظرات مراجعین دیگر میتوانید بهترین دکتر خون را پیدا کنید و از ایشان نوبت بگیرید. برای دریافت مشاوره تلفنی و متنی هم میتوانید از همین مسیر استفاده کنید.